RETINOBLASTOMA
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El retinoblastoma es el tumor intraocular primario más frecuente en la infancia. Es un tumor de aparición rara, se estima su incidencia entre 1/ 18.000 a 30.000 nacidos vivos. No presenta predilección por sexo, raza o lateralidad.
Habitualmente son unilaterales en un 75 % y bilaterales en el 25% restante.
La edad de diagnóstico es cerca de los 18 meses (90% antes de los 3 años) y es muy raro después de los 7 años.
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Tiene alguna asociación genética?
Se puede entender que hay dos formas de retinoblastoma, germinal y no germinal. En los casos no germinales, corresponden a 2/3 de los pacientes, siempre son unilaterales y unifocales.
El tercio restante de los pacientes tiene retinoblastoma germinal, Este tipo de retinoblastoma tiene alta penetrancia y alta expresividad, estos pueden ser bilaterales y multifocales.
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Asesoramiento genético
El asesoramiento genético es un muy importante en los pacientes que padecieron de retinoblastoma, podemos destacar que:
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Un paciente con retinoblastoma bilateral tiene 45% de probabilidades de tener un hijo con retinoblastoma.
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Padres sanos c/ hijo afectado: 5% riesgo otro hijo afectado.
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Si se afectan 2 gemelos, riesgo 50% otro hijo afectado.
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Qué síntomas tiene?
La leucocoria (pupila blanca) entre el 54 al 62% de los casos es el síntoma más común de presentación del retinoblastoma. El segundo signo de presentación más común es el estrabismo (desviación ocular) entre un 18 al 22% de los casos.
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Cómo se diagnostica?
El diagnostico se basa fundamentalmente en:
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Oftalmoscopía binocular indirecta (observación del tumor).
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Ecografía ocular: confirma la presencia de tumor, detecta Calcio dentro de él y puede medir las dimensiones del tumor.
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Tomografía axial computada.
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Resonancia Magnética Nuclear.
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Tratamiento:
El tratamiento del retinoblastoma es variado y complejo, las variantes que podemos aplicar son:
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Radioterapia (ext. o braquiterapia)
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Fotocoagulación
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Crioterapia
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Quimioterapia sistémica
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Enucleación.
